Informeer ouders beter over een afwijkende hielprikuitslag

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame, erfelijke afwijking die voorkomt bij 1 op de 18.000 pasgeborenen. Huisartsen worden geacht de ouders/verzorgers spoedig na de uitslag te informeren en te verwijzen voor verdere diagnostiek en eventuele behandeling met fenylalaninevrije diëten. Een Nederlands onderzoek geeft huisartsen handvatten vanuit een ouderlijk perspectief om op gepaste wijze te communiceren over deze uitslag en het te verwachten beleid.

Communicatievoorkeuren van ouders/verzorgers

Vertegenwoordigers van de Nederlandse PKU Vereniging stuurden al haar 439 leden een vragenlijst over hun ervaringen met het contact met de huisarts na een afwijkende hielprikuitslag. In totaal vulden 113 (25,7%) ouders/verzorgers de vragenlijst in. Van hen gaf 40% aan dat zij tevreden waren over de communicatie van de huisarts. Het leeuwendeel was geïnformeerd door hun eigen huisarts (69,9%), gevolg door een vervanger (13,3%) of een andere zorgverlener (12,4%). Bijna de helft (48,7%) gaf aan dat de huisarts op visite kwam om de uitslag te geven; in 37,2% van de gevallen gebeurde dat telefonisch. Tevreden ouders/verzorgers weten hun positieve ervaring aan het huisbezoek van de huisarts (63,9%), terwijl degenen die ontevreden waren wezen op de beperkte kennis van de huisarts over PKU (72,2%).

Lessen

Beperkingen van het onderzoek zijn de selectieve populatie en de beperkte response rate. Er was ook kans op ‘recall bias’, met een interval tussen de boodschap van de huisarts en de respons op dit onderzoek, die opliep tot 40 jaar. Ondanks deze beperkingen is de boodschap dat huisartsen hun rol in de hielprikscreening kunnen verbeteren door met voldoende kennis het gesprek aan te gaan, bij voorkeur tijdens een huisbezoek.