Ook wanneer er geen ziekte in de familie voorkomt, kan er toch een verhoogde kans zijn op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening. Mensen kunnen − zonder het te weten − drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Om dit onderwerp meer bekendheid te geven bij mensen met een kinderwens hebben het Erfocentrum, VUmc en AMC de site www.benikdrager.nl ontwikkeld. De website biedt ook informatie voor medische professionals.
Tegenwoordig kunnen stellen al vóór een zwangerschap via een dragerschapstest laten onderzoeken of zij beiden drager zijn van een aantal ernstige, recessief overerfbare ziektes. Is dat het geval, dan heeft hun kind een kans van 1 op 4 (25%) op de ziekte. Er worden in Nederland op dit moment dragerschapstests aangeboden voor een aantal ernstige erfelijke aandoeningen voor verschillende doelgroepen. Dit zijn onder andere sikkelcelziekte en thalassemie bij Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken en Marokkanen, cystic fibrosis bij mensen van Nederlandse/Europese afkomst en een aantal (stofwisselings)ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap.
Ook mensen die een partner hebben uit dezelfde familie hebben een verhoogde kans op een kind met een erfelijke ziekte. Het UMC Groningen biedt deze mensen met een kinderwens een test aan waarmee ongeveer 70 genen worden onderzocht die te maken hebben met 50 zeer ernstige, niet-behandelbare, autosomaal recessief erfelijke ziektes bij (toekomstige) kinderen van een paar. De test is bedoeld voor mensen die nog niet weten of ze drager zijn en kan alleen worden besproken en gedaan na verwijzing door de huisarts naar een klinisch geneticus.
Op benikdrager.nl is meer informatie te vinden over dragerschap en de actuele mogelijkheden om na te gaan of er een verhoogde kans is op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Voor medische professionals biedt de website naast inhoudelijke informatie over de ziektes duidelijkheid over verwijsmogelijkheden. Daarnaast is er handige informatie, inclusief plaatjes, om aan patiënten uit te leggen hoe dragerschap van een recessieve aandoening leidt tot ziekte bij een kind.
Annet Sollie
Literatuur
Reacties
Er zijn nog geen reacties.